اختلال آنوپلوئیدی: کمبود یا فزونی یک یا چند کروموزوم، تعادل تعداد کروموزوم ها در سلولها را بر هم می‌زند. تریزومی‌ها از جمله آن اختلالات است و ازعوارض عقب افتادن فرزندآوری است.
قبلا بیان شد که به تاخیر انداختن فرزندآوری تا بعد از سنین میانسالی موجب احتمال بروز عوارض متعددی از جمله اختلالات آنوپلوئیدی می‌شود. در این مقاله به تبیین بیشتر اختلالات آنوپلوئیدی و انواع آن خواهیم پرداخت.
برای آشنایی با این ناهنجاری باید گفت: تقسیم سلولی به دو صورت است: تقسیم میتوز ومیوز؛ تقسیم سلولی میتوز در همه اندام‌های در حال رشد است، اما تقسیم میوز، مختص سلول‌های جنسی یا زایا(گامت) است که در آن تعداد کروموزوم ها تقسیم می‌شود؛ یعنی 46 کروموزوم، تبدیل به 23 کروموزوم می‌شود. 22 جفت اول کروموزوم، اتوزوم نامیده می‌شود و کروموزوم شماره 23 تعیین کننده جنسیت است که در زنان بصورت دو کروموزوم X و در مردان بصورت یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد.[1]
حال، گاهی در تشکیل یا تقسیم کروموزوم‌ها، اختلالاتی بوجود می‌آید که یا ساختاری است و یا تعدادی؛ ناهنجاری تعدادی، فراوان‌ترین ناهنجاری کروموزومی است؛ لذا اختلالات آنوپلوئیدی، عبارتست از: کمبود یا فزونی یک یا چند کروموزوم، که تعادل تعداد کروموزوم ها را در سلول برهم می‌زنند.
طی این اختلالِ تعداد، مجموع کروموزوم‌ها بیشتر یا کمتر از46 می‌شود. یعنی فرد به جای 46 کروموزوم طبیعی در هر سلول بدن خود، 45 یا 47 کروموزوم دارد. این ناهنجاری، روی هر یک از 23 جفت کروموزوم‌های انسانی می‌تواند تاثیر بگذارد.[2] با این فقدان یا افزایش، طیف وسیعی از علائم، نظیر سقط جنین، ناهنجاری‌های آناتومیک و عقب ماندگی‌های ذهنی و ... ایجاد می‌شود، که اغلب در بافت‌های پیر یا سلول‌های توموری یافت می‌شوند.
ناهنجاری‌های رایج آنوپلوئید عبارتست از: تریپلوئیدی و تریزومی (که درکروموزوم های اتوزوم ایجاد یعنی 22 جفت اول کروموزومی ایجاد می‌شود)، مونوزومی (که در کروموزوم های جنسی دیده می شود) و موزائیسم؛ اما شایع‌ترین نوع اختلالِ تعدادی کروموزومی، تریزومی (trisomy) است؛ که به جای جفت کروموزوم طبیعی 3 کروموزوم وجود دارد. اکثر اختلالات آنوپلوئیدی منجر به سقط خودبه‌خودی جنین می‌شوند، جز تریزومی 21 ، 13 و 18 و مونوزومی X که می توانند بارداری را حفظ کرده و منجر به تولد نوزاد زنده شوند. در تریزومی 21(سندروم داون یا مونگولیسم وشایعترین اختلال) کروموزوم اضافه در کنار کروموزوم‌های شماره 21 قرار دارد. مبتلایان این بیماری، دارای قد و دست کوتاه، زبان بزرگ و عقب‌افتادگی‌ذهنی می‌باشند ولی می‌توانند تاحدودی تعلیم داده شوند.خصوصیات بارز این مبتلایان، احساسات بالا و مهربانی آنهاست.
درتریزومی 18(سندروم ادواردز) کروموزوم اضافه در کنار کروموزوم‌های شماره 18 قرار دارد. مبتلایان به این بیماری، بین سه ماهگی تا پنج سال زنده مانده‌اند. علائم شامل مغز کوچک، عقب‌افتادگی‌ذهنی،کری، پایین بودن موضع گوشها، و... می‌باشند.[3]
در تریزومی 13(سندروم پاتائو) کروموزوم اضافه در کنار کروموزوم‌های شماره 13 قرار دارد. این سندروم نادر، موجب ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می‌شود و بیشتر دختران را مبتلا می‌کند (جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی‌مانند) و هر یک نفر از هر ده هزار تولد زنده را مبتلا می‌کند.[4]
فصل طلایی فرزندآوری را نباید با تصمیمات نسنجیده از دست داد.
پی نوشت:
[1]. How many chromosomes do people have?، https://b2n.ir/medlineplus.
[2]. APPENDIX FCHROMOSOMAL ABNORMALITIES،https://b2n.ir/ncbi.
[3]. مجله اینترنتی دکتر دکتر: سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)؛ علت، انواع و درمان، https://b2n.ir/drdr1.
[4].آزمایشگاه ژنتیک ژن‌آزما: سندرم‌پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم،https://b2n.ir/geneazma.